Wat is het syndroom van Down?

Het downsyndroom is vernoemd naar de Britse arts John Langdon Haydon Down, die in de negentiende eeuw werkt met kinderen die een verstandelijke beperking hebben. In 1866 is hij de eerste die de kenmerken van het downsyndroom beschrijft.

Het syndroom van Down, ook wel bekend als trisomie 21, is een aangeboren afwijking. Mensen met downsyndroom hebben een extra chromosoom 21. Daardoor ontstaat een verstandelijke beperking, met als gevolg dat ze zich langzamer ontwikkelen dan gemiddeld. Ook zijn er lichamelijke kenmerken die vaak voorkomen, zoals iets schuinstaande ogen. Voor zowel verstandelijke als lichamelijke kenmerken geldt dat er enorme verschillen zijn tussen mensen met Down. Sommigen hebben een lichte verstandelijke beperking, terwijl die bij anderen (zeer) ernstig is.

Wie wordt geboren met downsyndroom, heeft ook een grotere kans op een aantal gezondheidsproblemen. Denk bijvoorbeeld aan leukemie, epilepsie, problemen met de luchtwegen en de ziekte van Alzheimer. Ongeveer de helft van de kinderen met Down wordt ook geboren met een hartafwijking, maar meestal is die goed te behandelen. De aard en de mate van de gezondheidsproblemen verschilt per persoon.

In verreweg de meeste gevallen (ongeveer 99%) heeft het syndroom van Down geen erfelijke oorzaak. Meestal wordt het veroorzaakt door een foutje in de celdeling, waardoor er te veel chromosomen 21 in dezelfde ei- of zaadcel terecht zijn gekomen.

Down is een chromosoomafwijking die al heel vroeg in de zwangerschap ontstaat. Met behulp van prenataal onderzoek is het syndroom dan ook al tijdens de zwangerschap vast te stellen.

Sinds 2017 kunnen alle zwangere vrouwen in Nederland de NIPT laten doen, de Niet-Invasieve Prenatale Test. Die bestaat uit een bloedtest waarmee het DNA van het ongeboren kind wordt onderzocht op een aantal chromosoomafwijkingen, waaronder het syndroom van Down. Als de test op mogelijke afwijkingen wijst, kun je vervolgonderzoek laten doen in de vorm van een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Op die manier kunnen artsen met vrijwel 100% zekerheid vaststellen of het kind een chromosoomafwijking heeft. De uitslag van prenataal onderzoek stelt ouders soms voor loodzware keuzes: is Down een reden om de zwangerschap af te breken, of is het kindje hoe dan ook welkom?

De meeste kinderen met downsyndroom gaan naar het reguliere basisonderwijs, waar ze net als alle andere kinderen vaardigheden leren als lezen en schrijven. Daarna stroomt ongeveer driekwart door naar het speciaal onderwijs. Structuur en begeleiding zijn voor mensen met Down van groot belang.

De meeste volwassenen met downsyndroom doen vrijwilligerswerk of gaan naar de dagbesteding; sommigen hebben zelfs een betaalde baan. Vaak wonen ze zelfstandig met een vorm van begeleiding, bijvoorbeeld in kleinschalige woonprojecten. Ook hebben sommige mensen met Down een partner.