syndroom van down
Wat is het syndroom van Down?

Wat het syndroom van Down precies inhoudt, is bij lang niet iedereen bekend. Wat zijn de kenmerken van deze verstandelijke beperking? Hoe ziet het leven van mensen met downsyndroom eruit? En heeft Down een erfelijke oorzaak?

1

Wat zijn de kenmerken van downsyndroom?

Het downsyndroom is vernoemd naar de Britse arts John Langdon Haydon Down, die in de negentiende eeuw werkt met kinderen die een verstandelijke beperking hebben. In 1866 is hij de eerste die de kenmerken van het downsyndroom beschrijft.

Het syndroom van Down, ook wel bekend als trisomie 21, is een aangeboren afwijking. Mensen met downsyndroom hebben een extra chromosoom 21. Daardoor ontstaat een verstandelijke beperking ontstaat, met als gevolg dat ze zich langzamer ontwikkelen dan gemiddeld. Ook zijn er lichamelijke kenmerken die vaak voorkomen, zoals iets schuinstaande ogen. Voor zowel verstandelijke als lichamelijke kenmerken geldt dat er enorme verschillen zijn tussen mensen met Down. Sommigen hebben een lichte verstandelijke beperking, terwijl die bij anderen (zeer) ernstig is.

Wat zijn de verschillen in uiterlijk tussen mensen met en zonder downsyndroom? Bekijk de hele uitzending op NPO Start.

Wie wordt geboren met downsyndroom, heeft ook een grotere kans op een aantal gezondheidsproblemen. Denk bijvoorbeeld aan leukemie, epilepsie, problemen met de luchtwegen en de ziekte van Alzheimer. Ongeveer de helft van de kinderen met Down wordt ook geboren met een hartafwijking, maar meestal is die goed te behandelen. De aard en de mate van de gezondheidsproblemen verschilt per persoon.

In verreweg de meeste gevallen (ongeveer 99%) heeft het syndroom van Down geen erfelijke oorzaak. Meestal wordt het veroorzaakt door een foutje in de celdeling, waardoor er te veel chromosomen 21 in dezelfde ei- of zaadcel terecht zijn gekomen.

2

Hoe wordt downsyndroom vastgesteld?

Down is een chromosoomafwijking die al heel vroeg in de zwangerschap ontstaat. Met behulp van prenataal onderzoek is het syndroom dan ook al tijdens de zwangerschap vast te stellen.

Sinds 2017 kunnen alle zwangere vrouwen in Nederland de NIPT laten doen, de Niet-Invasieve Prenatale Test. Die bestaat uit een bloedtest waarmee het DNA van het ongeboren kind wordt onderzocht op een aantal chromosoomafwijkingen, waaronder het syndroom van Down. Als de test op mogelijke afwijkingen wijst, kun je vervolgonderzoek laten doen in de vorm van een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Op die manier kunnen artsen met vrijwel 100% zekerheid vaststellen of het kind een chromosoomafwijking heeft. De uitslag van prenataal onderzoek stelt ouders soms voor loodzware keuzes: is Down een reden om de zwangerschap af te breken, of is het kindje hoe dan ook welkom?

Hoe vaak komt Down voor?

1 à 2 op de 1.000 kinderen worden geboren met het syndroom van Down. In Nederland komen per jaar ongeveer 250 kinderen met downsyndroom ter wereld. De kans op het krijgen van een kind met downsyndroom is groter bij vrouwen op latere leeftijd.

De NIPT

In Nederland kiezen lang niet alle aanstaande ouders voor prenatale screening. 

Wat doe je als je te horen krijgt dat je ongeboren kind waarschijnlijk downsyndroom heeft?

Er is ook kritiek op de NIPT. Sommige mensen zijn bang dat ouders druk voelen om de test te doen, en om hun ongeboren kind weg te laten halen als het Down blijkt te hebben. In sommige landen, zoals IJsland en Denemarken, worden bijna helemaal geen kinderen met downsyndroom meer geboren sinds de invoering van de NIPT. Zijn kinderen met downsyndroom straks nog wel welkom in onze maatschappij?

“Ik heb een hele poos het gevoel gehad dat ik moest vechten voor het bestaansrecht van mijn kind.”

3

Hoe ziet het leven van mensen met Down eruit?

De meeste kinderen met downsyndroom gaan naar het reguliere basisonderwijs, waar ze net als alle andere kinderen vaardigheden leren als lezen en schrijven. Daarna stroomt ongeveer driekwart door naar het speciaal onderwijs. Structuur en begeleiding zijn voor mensen met Down van groot belang.

De meeste volwassenen met downsyndroom doen vrijwilligerswerk of gaan naar de dagbesteding; sommigen hebben zelfs een betaalde baan. Vaak wonen ze zelfstandig met een vorm van begeleiding, bijvoorbeeld in kleinschalige woonprojecten. Ook hebben sommige mensen met Down een partner.

Verschillen in zelfstandigheid

Er zijn grote verschillen in wat mensen met Down kunnen tegen de tijd dat ze 18 jaar zijn. Zo kunnen 8 op de 10 zelfstandig eten met mes en vork en zijn 6 op de 10 in staat om zelf een ontbijt klaar te maken. Maar iets als reizen met het openbaar vervoer, of betalen in een winkel, lukt maar 1 op de 10 jongeren met downsyndroom.

Leven met downsyndroom

Sjoerd solliciteert naar een betaalde baan als vakkenvuller bij een supermarkt.

Met de juiste begeleiding en een schema voor het huishouden lukt het Sara om zelfstandig te wonen. 

Kun je een goede vader of moeder zijn als je downsyndroom hebt? Die vraag roept soms dilemma's op.

De overgrote meerderheid van de mensen met downsyndroom geeft aan dat ze een goede kwaliteit van leven hebben. Vaak krijgen ze wel eerder dan anderen medische problemen, zoals de ziekte van Alzheimer. De gemiddelde levensverwachting van mensen met downsyndroom is ongeveer zestig jaar.

Voor ouders, broers en zussen kan een kind met Down een extra belasting met zich meebrengen. Een kind met downsyndroom heeft meer zorg en begeleiding nodig dan de meeste andere kinderen, en dat kan zwaar zijn voor het gezin. Maar gezinnen ervaren meestal ook positieve kanten van het downsyndroom. Zo hebben 8 op de 10 ouders het gevoel dat ze door hun kind met Down positiever naar het leven zijn gaan kijken.

kinderen met het syndroom van down
 © ANP

In het kort

  • Het syndroom van Down is een aangeboren chromosoomafwijking die gepaard gaat met een verstandelijke beperking en enkele lichamelijke kenmerken.

  • Met behulp van prenataal onderzoek is downsyndroom al tijdens de zwangerschap vast te stellen.

  • Hoe snel en hoe ver mensen met Down zich ontwikkelen, verschilt enorm. Het merendeel geeft aan een goede kwaliteit van leven te hebben.

En je weet het!

Anderen het laten weten?

auteur

Door Jessie van den Broek

Redacteur

Ook interessant

om te weten